Mikrocefālija bērniem

Satura rādītājs:

Mikrocefālija bērniem
Mikrocefālija bērniem
Anonim

Kas ir mikrocefālija?

Mikrocefālija bērniem
Mikrocefālija bērniem

Mikrocefālija ir slimība, kurā samazinās smadzeņu masa un attiecīgi samazinās galvaskausa izmērs, galvas apkārtmērs. Tajā pašā laikā citi orgāni attīstās atbilstoši vecuma normām. Šādas smadzeņu stāvokļa izmaiņas izraisa garīgu deficītu un neiroloģisku anomāliju attīstību.

Saskaņā ar statistiku, slimība rodas 1 bērnam no 10 000, sakarība starp bērna dzimumu un mikrocefālijas rašanos nav noskaidrota.

Mikrocefālija izraisa nopietnas garīgās novirzes. Un tas var būt gan viegls imbecils, gan dziļš idiotisms. Mūsdienu medicīna nesniedz mierinošas prognozes šādiem bērniem. Pilnīga izārstēšana nav iespējama, ārstu un vecāku galvenais uzdevums ir atjaunot motorisko aktivitāti, iemācīt bērnam pašaprūpes pamatprasmes.

Cik ilgi dzīvo mazuļi ar mikrocefāliju?

Kā liecina statistika, bērna ar mikrocefāliju vidējais dzīves ilgums ir 12-15 gadi. Retos gadījumos cilvēks nodzīvo līdz 30 gadu vecumam.

Mikrocefālijas cēloņi bērniem

Mūsdienu medicīna izšķir 2 mikrocefālijas veidus – primāro un sekundāro. Attīstības mehānismi un cēloņi ir atšķirīgi atkarībā no slimības veida. Primāro jeb patieso mikrocefāliju grūtniecības sākumposmā var izraisīt dažādas patoloģijas. Traumas, kas gūtas grūtniecības pēdējā trimestrī, dzemdību traumas, kā arī dažas slimības, kas skārušas jaundzimušo pirmajos dzīves mēnešos, var izraisīt mikrocefālijas attīstību. Ir svarīgi, lai bērniem ar primāro mikrocefāliju būtu lielas iespējas dzīvot patstāvīgu dzīvi sabiedrībā, atšķirībā no tiem, kuriem ir sekundāra mikrocefālija. Pēdējie parasti pat nespēj stāvēt un staigāt paši.

Biežākie mikrocefālijas cēloņi bērniem ir:

Augļa alkohola intoksikācija
Augļa alkohola intoksikācija
  • Augļa intoksikācija ar alkoholu, narkotikām un citiem toksiskiem elementiem. Šāda negatīva ietekme ir īpaši kaitīga grūtniecības sākumposmā, kad tiek guldīta lielākā daļa bērna orgānu un sistēmu;
  • Mātes infekcijas slimības bērna dzimšanas laikā (visbiežāk mikrocefālijas cēlonis bērnam ir masaliņas un toksoplazmoze, ko pārnēsā grūtniece);
  • Endokrīnie traucējumi grūtniecei;
  • Noteiktu antibiotiku iedarbība grūtniecības laikā;
  • Toksiska saindēšanās grūtniecei;
  • Radioaktīvā starojuma iedarbība;
  • Ģenētiskas augļa anomālijas;
  • Dzemdību trauma.

Diezgan bieži, aptuveni 34% slimības attīstības gadījumu, mikrocefāliju izraisa hromosomu mutācijas. Šis jēdziens attiecas uz gēnu kopas maiņas vai pārdalīšanas procesu, kas izraisa patoloģisku attīstību. Runājot par mikrocefāliju, kā vienu no gēnu mutāciju simptomiem, jāsaprot, ka šajā gadījumā ir gan primārā, gan sekundārā mikrocefālija.

Visbiežāk mikrocefāliju pavada tādas gēnu mutācijas kā:

  • Edvarda sindroms - trisomija 18. hromosomu pārī. Diezgan reta slimība, kurai raksturīgas daudzas ar dzīvi nesavienojamas malformācijas. Parasti bērns mirst pirmajos sešos mēnešos - dzīves gadā.
    • Patau sindroms - Trisomija uz 13. hromosomu pāra. Arī diezgan reta slimība. Sindroma klīniskā aina: izteikts kurlums, acīmredzama mikrocefālija un garīga nepietiekamība, "lūpas šķeltne" un "aukslēju šķeltne". Mazuļa ausis ir zemākas nekā vajadzētu; ir acs ābola patoloģiska attīstība. Citi defekti ir sirds un asinsvadu un uroģenitālās sistēmas traucējumi, kā arī kuņģa-zarnu trakta slimības. Bērna ar Patau sindromu - Trisomiju, kas pavada mikrocefāliju, paredzamais dzīves ilgums vidēji nepārsniedz 1 gadu. Sindroms ir diezgan labi atklājams grūtniecības sākuma un vidējā stadijā, ja tiek konstatēta gēna mutācija, medicīnisku iemeslu dēļ ieteicams veikt abortu.
    • Dauna sindroms (visbiežāk ir mutācija 21. hromosomu pārī). Bērniem ar Dauna sindromu ir izteikta mikrocefālija. Viņiem ir garīga atpalicība, piesieta mēle, fiziski defekti. Bērnam ir slīps pakausis, plats deguns ar iespaidīgu deguna tiltiņu un izvirzīts masīvs apakšžoklis. Turklāt viņiem ir nieru, sirds, kuņģa-zarnu trakta malformācijas. Dauna sindroms ietekmē arī bērna imūnsistēmu, tāpēc viņš bieži slimo ar infekcijas slimībām un ir augsts ļaundabīgo audzēju attīstības risks.
    • Raudošā kaķa sindroms. Tā ir gēnu mutācija, kas izraisa vairākas malformācijas, tostarp mikrocefāliju. Bērns nerada parasto raudu. Viņam izplūst kliedziens, kas izskatās pēc kaķa (tātad arī slimības nosaukums). Šāda mutācija nav savienojama ar dzīvību, bērns mirst pirmajās dzīves stundās vai dienās.

    Mikrocefālijas simptomi bērniem

    Mikrocefālijas simptomi
    Mikrocefālijas simptomi

    Mikrocefāliju var konstatēt jau pēc bērna vizuālas apskates, jo šādā izmeklēšanā tiek atklāti diezgan izteikti mikrocefālijas simptomi:

    • Galvas apkārtmērs ir 2-3 reizes mazāks nekā parasti. Šī zīme ir visnozīmīgākā, uzticamākā. Kamēr bērna galvas tilpums ir 35-37 cm, jaundzimušā ar mikrocefāliju galvas tilpums ir 25-27 cm, dažreiz mazāk. Tajā pašā laikā smadzeņu masas samazināšanās ir dabiska - 400 gramu vietā ar mikrocefāliju tās sākotnējās attīstības stadijās sver aptuveni 250 gramus.
    • Sejas galvaskausa izmērs pārsniedz galvas izmēru. Citiem vārdiem sakot, bērna seja aug, bet pati galva paliek nesamērīgi maza. Bērniem ar mikrocefāliju ir augsta, stāva piere ar izvirzītām uzacu izciļņiem un nesamērīgi lielām izvirzītām ausīm. Diezgan bieži mikrocefāliju pavada tādas attīstības anomālijas kā "lūpas šķeltne" un "aukslēju šķeltne", šķielēšana. Bērnam augot, arvien vairāk izpaužas bērna sejas un smadzeņu zonu nesamērīgums.
    • Agri, pirmajā dzīves mēnesī, fontanela aizvēršana; dažreiz bērns piedzimst ar jau aizvērtu fontaneli. Šis sindroms vairumā gadījumu kļūst par attīstītas mikrocefālijas signālu. Tomēr dažās situācijās slēgts fontanelis var nebūt mikrocefālijas simptoms, bet gan faktors, kas vēl vairāk provocēs tā parādīšanos. Citiem vārdiem sakot, ar savlaicīgu šīs patoloģijas atrisināšanu ar operāciju, ir iespējams izvairīties no mikrocefālijas, jo smadzenes iegūst iespēju normāli augt un attīstīties.
    • Motilitātes traucējumi, bērna attīstības kavēšanās, runas aizkavēšanās, bērna nespēja reproducēt skaņas, slikts vārdu krājums. Zīmīgi, ka bērns ne tikai nerunā, bet arī diezgan vāji saprot viņam adresēto runu.
    • Krampju rašanās, paaugstināts muskuļu tonuss, muskuļu distonija, paralīze.

    Mikrocefāliju var konstatēt arī diagnostikas pētījuma laikā, izmantojot īpašu medicīnisko aprīkojumu. Šajā gadījumā simptomiem, kas jau tika identificēti ārējās apskates rezultātā, tiek pievienoti šādi simptomi:

    • Nepietiekama smadzeņu pusložu attīstība, jo īpaši - frontālās daivas.;
    • Smadzeņu apgriezienu palielināšanās vai samazināšanās;
    • Gludums vai to pilnīga neesamība;
    • Cistisko dobumu veidošanās smadzeņu audos.

    Diezgan izplatīta klīniskā aina ir mikrocefālijas pavadīšana ar epilepsiju un cerebrālo trieku. Šajā gadījumā pamatslimības simptomiem tiek pievienotas pazīmes, kas raksturīgas vienlaicīgām slimībām.

    Runājot par mikrocefālijas simptomiem, jāatzīmē arī izmaiņas slima bērna emocionālajā sfērā. Šeit var novērot gan letarģiju, gan hiperaktivitāti. Pirmajā gadījumā, kad slims bērns ir letarģisks, nekustīgs, vienaldzīgs pret apkārt notiekošo, tiek teikts par viņa trako temperamenta veidu.

    Hiperaktīvi, nemierīgi bērni ar mikrocefāliju pieder grupai ar erektu temperamentu.

    Mikrocefālijas diagnostika

    Diagnostika
    Diagnostika

    Antenatālā diagnoze, izmantojot ultraskaņas aparātu, liecina par mikrocefālijas attīstību auglim. Līdzīgi secinājumi tiek izdarīti, salīdzinot ultraskaņas laikā iegūtos datus par bērna galvas un ķermeņa izmēru ar normu. Tajā pašā laikā ticama informācija ir iespējama tikai ar visprecīzāko grūtniecības laika noteikšanu. Lai izvairītos no viltus pozitīvu vai viltus negatīvu datu iegūšanas, augļa galvas apkārtmērs tiek salīdzināts ar vēdera apkārtmēru, kopējo ķermeņa izmēru. Tomēr ticamu informāciju par augļa mikrocefālijas esamību vai neesamību var iegūt ne agrāk kā 27. grūtniecības nedēļā.

    Ja ir aizdomas par slimības attīstību, grūtniecei jāveic invazīvā pirmsdzemdību diagnostika, kā arī jāveic augļa kariotipa noteikšana.

    Invazīvā diagnostika ir hromosomu un gēnu mutāciju izpēte. Tas var būt iespējams tikai ar amnija maisa punkciju, jo analīzes materiāls ir augļa šķidrums, augļa epitēlija daļiņas vai augļa bārkstiņas, kas atrodas amnija šķidrumā.

    Pirmsdzemdību skrīnings, kas ir laboratorisko un ultraskaņas pētījumu komplekss, ļauj iegūt statistiku par iespējamību piedzimt bērnam ar mikrocefāliju. Pateicoties šīm procedūrām, ir iespējams noteikt grūtnieces piederību to sieviešu riska grupai, kuru auglis ir uzņēmīgs pret mikrocefālijas attīstību.

    Pirmsdzemdību skrīnings ietver ultraskaņu un asins ķīmiju. Turklāt paciente aizpilda īpašas veidlapas anketu, kurā starp citiem jautājumiem ir aile par grūtniecības ilgumu. Aptaujas dati, testu rezultāti un ultraskaņas izmeklēšanā iegūtie rādītāji tiek apstrādāti, izmantojot īpašu datorprogrammu, kas sniedz informāciju par daudzu augļa slimību, tostarp mikrocefālijas, risku.

    Jaundzimušā diagnoze tiek veikta pirmajās viņa dzīves minūtēs, pamatojoties uz bērna galvas tilpuma vizuālajiem parametriem. Ja tiek apstiprināta mikrocefālija, nepieciešama nopietnāka visaptveroša izmeklēšana (smadzeņu MRI, galvaskausa rentgenogrāfija, neirosonogrāfija).

    Piedzimstot bērnam ar šo slimību, vecākiem ieteicams izmeklēties pie ģenētiķa, lai noskaidrotu patoloģijas cēloņus, kā arī saņemtu padomu, kā izvairīties no gēnu mutācijām otrās grūtniecības laikā.

    Mikrocefālijas prognoze

    Prognoze
    Prognoze

    Prognozes par mikrocefāliju diemžēl ir neapmierinošas, jo no šīs slimības nav iespējams pilnībā izveseļoties. Noteiktajai ārstēšanai ir drīzāk atbalstošs efekts, cenšoties nodrošināt skarto orgānu darbību tuvu normālai.

    Prognoze ir atkarīga arī no diagnozes. Tātad ar seklu nestabilitāti ir iespējams izglītot un izglītot bērnu, kā rezultātā pacients apgūs nelielas runas prasmes; bērni spēj veikt vienkāršus uzdevumus; spēj patstāvīgi turēt karoti; izteikt vēlēšanos.

    Ar oligofrēniju vai idiotiskumu pacienti visbiežāk nespēj kustēties, viņiem trūkst runas un izpratnes par apkārt notiekošo. Svarīga ir arī mikrocefālijas forma. Tātad ar primāro mikrocefāliju kompleksā ārstēšana var būt samērā efektīva – bērns varēs vadīt vienkāršu dzīvi sabiedrībā. Ja mikrocefālija ir sekundāra, bērns, iespējams, pat nespēs piecelties, nemācēs stāvēt.

    Bez nespējas atbrīvoties no slimības, jāpiemin, ka bērna imūnsistēma ir neaizsargāta. Bērnu mirstības līmenis no infekcijas slimībām ir augsts.

    Parasti bērni tiek ievietoti speciālās institūcijās bērniem ar garīgu atpalicību, kur viņiem tiek mācītas pašaprūpei nepieciešamās prasmes, vai arī viņi atrodas mājās.

    Mikrocefālijas ārstēšana

    Mikrocefālijas ārstēšana
    Mikrocefālijas ārstēšana

    Mikrocefālija ir neārstējama slimība. Terapeitiskie pasākumi tikai palīdz samazināt defektu attīstības ātrumu, kā arī palīdz pielāgot pacientu dzīvei. Vienlaikus svarīgi, lai ārstēšana notiktu kompleksi un ietvertu medikamentozo terapiju, terapiju ar fizioterapijas procedūrām, kā arī psiholoģisko un sociālo rehabilitāciju.

    Katra no šīm procedūrām ļauj atrisināt konkrētas slimības izpausmes. medikamentu lietošana ļauj aktivizēt vielmaiņas procesus smadzenēs. Turklāt to darbība ir vērsta uz muskuļu sasprindzinājuma, spazmas un krampju mazināšanu, kas parasti ir bieži mikrocefālijas pavadoņi. Arī paaugstināta intrakraniālā spiediena klātbūtnē tiek parakstītas zāles, kas veicina tā normalizēšanos. Visbeidzot, lielākajai daļai zāļu ir nomierinoša iedarbība uz bērnu.

    Ārstniecisko efektu var iedalīt simptomātiskā (tas ir, palēninot procesus, kas ir slimības simptomi) un specifiskā (šādas ārstēšanas mērķis ir ietekmēt mikrocefālijas cēloni). Ar simptomātisku iedarbību tiek lietotas zāles, kas stimulē vielmaiņu un biogēnos stimulatorus, kā arī B vitamīnu. Specifiska ārstēšana nav iespējama bez antibiotiku un hormonālo zāļu lietošanas.

    Fizioterapijas seansi, kas ietver fizikālo terapiju, masāžu, elektroterapiju, kā arī ārstniecisko vingrošanu ūdenī, var mazināt muskuļu sasprindzinājumu mikrocefālijas gadījumā, palīdzēt aktivizēt orgānu motoriskās funkcijas.

    Runājot par bērnu psiholoģisko un sociālo adaptāciju, šeit galvenā loma ir vecākiem. Tieši viņiem ir jācīnās par bērna dzīvību, jākontrolē līdzekļu saņemšana, jāapmeklē visas ārsta noteiktās medicīniskās procedūras. Turklāt vecākiem vajadzētu pēc iespējas vairāk runāt ar bērnu, atkal un atkal izskaidrot ierastās darbības.

    Protams, šāda vecāku uzvedība ir smags darbs, kuram jābūt gatavam, pirmkārt, psiholoģiski. Viņiem jāorganizē arī psiholoģiskā palīdzība, kas veicina vecāku sagatavošanu un izglītošanu uzvedības normās, audzinot bērnus ar mikrocefāliju.

    Kompleksā ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, tikai šajā gadījumā varam cerēt uz pozitīvu tendenci.

Ieteicams: